DMG PARIS DIDEROT: Revue de Presse
épistaxis familiales? pensez à la maladie de Rendu-Osler!
Remarque: ce résumé d'article a été écrit par un étudiant ou un enseignant du DEPARTEMENT DE MEDECINE GENERALE DE PARIS 7. Il est en accès libre. La rédaction des résumés est faite dans le cadre de la REVUE DE PRESSE du DMG.
Résumé de l'article
La maladie de Rendu-Osler, décrite en 1902, répond aussi à l'appellation de heriditary hemorrhagica telangietasia (HHT). il s'agit d'une perturbation de l'angiogénèse. La lésion élémentaire est une dilatation des vaisseaux distaux, qui se manifeste par une tendance hémorragique quand elle est cutanée ou muqueuse.
La triade classique associe épistaxis récidivantes, télangiectasies cutanéo muqueuses et viscérales, hérédité autosomique dominante.
Le diagnostic différentiel se fait avec le CREST syndrome, le syndrome de Raynaud, ou les télangiectasies héréditaires bénignes.
Il y a probablement 10000 personnes atteintes en France (prévalence 1/6000), avec des concentrations particulières dans le Jura et l'Ain.
Diagnostic
Epistaxis répétées
Chroniques, elles sont banalisées par la famille tant qu'elles n'ont pas conduit à une anémie chronique, qui doit faire évoquer le diagnostic. Elles débutent dans l'enfance ou l'adolescence.
Télangiectasies
Elles attirent l'attention tardivement et sont à relier systématiquement à toute épistaxis spontanée: elles apparaissent par efflorescences tardives, souvent après trente ans, mais une recherche soigneuse les trouve souvent plus tôt. La localisation au niveau des lèvres est classique et très évocatrice
Hérédité
On retrouve une hérédité dominante dans plus de 85% des cas au moment du diagnostic
Complications
Les malformations artérioveineuses pulmonaires sont multiples dans un tiers des cas. Souvent asymptomatiques, elles sont parfois responsables d'une hypoxémie réfractaire par shunt droit-gauche, associée parfois à une hypocapnie en cas d'hyperventilation chronique et d'hémotpysies. L'affection se complique d'embolies paradoxales, à l'origine d'accidents vasculaires cérébraux, ou d'embolies septiques à l'origine d'abcès cérébraux parfois inauguraux.
Les malformations artérioveineuses neurologiques sont rarement symptomatiques, mais peuvent se manifester par des convulsions, des AVC ou des hémorragies méningées.
Les malformations artérioveineuses hépatiques sont fréquentes et asymptomatiques en général (découverte d'échographie doppler), les malformations artérioveineuses digestives touchent un tiers des patients et peuvent se traduire par une anémie ferriprive chez l'adulte.
Etiologie, physiopathologie
La responsabilité de cette affection est attribuée à trois gènes dont deux sont connus dans leur structure, ENG et ALK 1.
L'identification du gène responsable permet une enquête génétique familiale
Prise en charge et parcours de soins
L'anémie est le problème majeur d 'une majorité de patients et nécessite un traitement martial de fond, par voie orale ou injectable. Une hygiène nasale soigneuse avec humidification de la muqueuse permet de réduire la fréquence des épistaxis. Il est utile d'effectuer une quantification des épistaxis en nombre et en durée. Si la compression simple ne suffit pas, il faut utiliser un méchage, voire une embolisation des artères irriguant la tache vasculaire nasale.
Commentaire
La maladie est rare mais non exceptionnelle, le nombre de patients diagnostiqués en France est encore faible au regard des 10000 porteurs probables. Le diagnostic précoce est justifié et repose en grande partie sur le généraliste. Chaque cas identifié permet de retrouver trois à quatre sujets malades dans la famille correspondante.
- auteur du résumé:Jean-pierre Aubert (Enseignant(e) au DMG PARIS DIDEROT)
- date de rédaction:06/07/2010
- date de validation:07/07/2010
- Mots cles:
- télangiectasie hémorragique héréditaire
- maladie de Rendu-Osler
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