DMG PARIS DIDEROT: Revue de Presse

Tout savoir sur la maladie cœliaque

Rashid M, Lee J. Tests sérologiques dans la maladie cœliaque Guide pratique à l’usage des cliniciens. Can Fam Physician 2016;62:e11-7



Remarque: ce résumé d'article a été écrit par un étudiant ou un enseignant du DEPARTEMENT DE MEDECINE GENERALE DE PARIS 7. Il est en accès libre. La rédaction des résumés est faite dans le cadre de la REVUE DE PRESSE du DMG.

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Résumé de l'article

Introduction

La maladie cœliaque, désignée le « caméléon clinique », est un trouble gastro-intestinal chronique parmi les plus fréquents (1% de la population), dans lequel l’ingestion de gluten (protéine du blé, du seigle et de l’orge) entraine l’atrophie villositaire de l’intestin grêle par l’entremise d’un mécanisme à médiation immunitaire chez des personnes génétiquement sensibles.

Cela peut causer symptômes intestinaux et extra-intestinaux, carences et complications comme anémie, ostéoporose, retard de croissance, de même que troubles auto-immuns et affections malignes. De nombreux cas passent inaperçus. Un diagnostic précoce est essentiel pour prévenir les complications et introduire un régime strict sans gluten.

Des tests sérologiques sont exécutés aux fins de dépistage. Le diagnostic est confirmé par une biopsie du grêle.

Etat de lieux :

Les lignes directrices existantes sur le diagnostic et la prise en charge de la maladie cœliaque, destinées principalement aux gastroentérologues, ne sont pas applicables dans la pratique quotidienne des médecins de famille.

Objectif :

Répondre aux questions posées par les généralistes et aux difficultés auxquelles ils font face lorsqu’ils prescrivent des tests sérologiques et fournir des conseils pratiques pour aider à interpréter les résultats. Revoir la place de la biopsie de l’intestin grêle par endoscopie et des tests des HLA dans le diagnostic.

Méthode :

Recherche dans MEDLINE des lignes directrices sur le diagnostic et la prise en charge de la maladie cœliaque publiées en anglais entre 2000 et 2015 par des organisations professionnelles de gastro-entérologie.

Résultats :

o   Qui doit subir un test de dépistage?

       Le dépistage de la maladie cœliaque est indiqué dans les cas suivants :

-          Douleur abdominale ou ballonnement, distension abdominale, diarrhée chronique, syndrome du côlon irritable

-          Maladie hépatique auto-immune, thyroïdite auto-immune, dermatite herpétiforme, diabète de type 1, déficit sélectif en IgA

-          Fatigue chronique, perte pondérale inexpliquée

-          Défaut de l’émail des dents, stomatite aphteuse récidivante

-          Hausse idiopathique des transaminases, anémie ferriprive, ostéopénie ou ostéoporose

-          Trisomie 21, syndrome de Turner

-          Parents immédiats atteints de maladie cœliaque

-          Neuropathie périphérique

       Les autres signes cliniques chez les enfants sont les suivants : anorexie, constipation chronique, retard de la puberté, retard de croissance, irritabilité, vomissements récurrents, petite taille

 

o   Quel est le spectre clinique de la maladie ?

       Forme classique : signes et symptômes de malabsorption : diarrhée, stéatorrhée, perte pondérale, retard de croissance

       Forme non classique : absence des caractéristiques de malabsorption et présence d’autres symptômes intestinaux ou extra-intestinaux

Dans ces deux cas : tests sérologiques anormaux et présence d’atrophie villositaire à la biopsie

       Forme subclinique : maladie sous le seuil de détection clinique. Test sérologiques anormaux et présence d’atrophie villositaire à la biopsie

       Forme potentielle (latente). Test sérologiques anormaux, histologie de la muqueuse normale. Surveillance étroite recommandée.

 

o   Quels sont les tests sérologiques actuels pour dépister la maladie cœliaque?

       Anticorps anti-gliadine :

-          IgA : Se 85% (57-100), Sp 90% (47-94) ; IgG : Se 80% (42-100), Sp 80% (50-94).

       Anticorps anti-endomysium, coût élevé :

-          IgA : Se 95% (86-100), Sp 99% (97-100) ; IgG : Se 80% (70-90), Sp 97% (95-100);

       Anticorps anti-transglutaminase tissulaire (TGt) :

-          IgA : Se 98% (78-100), Sp 98% (90-100) ; IgG : Se 70% (45-95), Sp 95% (94-100).

       Anticorps anti-peptide déamidé de la gliadine (DGP) :

-          IgA : Se 88% (74-100), Sp 90% (80-95),  IgG : Se 80% (70-95), Sp 98% (95-100).

 

o   Quel test sérologique pour le dépistage ?

       Le test des anticorps anti-TGt de type IgA : test de préférence chez les patients de tous âges 

       Faux négatif :

-          enfants de moins de 2 ans (sensibilité faible) : test des anticorps anti-TGt de type IgA et test des anticorps anti-DGP (de types IgA et IgG) recommandés ;

-          erreur de laboratoire

-          réduction ou élimination du gluten dans l’alimentation

-          emploi de corticostéroïdes ou d’agents immunomodulateurs

-          déficit sélectif en IgA (5 à 10 fois plus de déficit sélectif en IgA IgA chez les patients atteints de maladie cœliaque) : un taux sérique d’IgA  totale fait partie du dépistage initial!

Si IgA totale < à 0,2 g/L, un test de dépistage de type IgG est recommandé : anticorps anti-DGP de type IgG (plus sensible) et anticorps anti-TGt de type IgG

       Un test négatif n’élimine pas la maladie

       Si test négatif et suspicion clinique forte :

-          biopsie de l’intestin grêle recommandé (maladie cœliaque séronégative)

-          typage des HLA : si test de l’HLA-DQ2 et de l’HLA-DQ8 négatif, il ne s’agit pas de maladie cœliaque ; il faut envisager un autre diagnostic.

       Si tests sérologiques positifs : recommander les patients à un gastro-entérologue pour confirmer le diagnostic par biopsie de l’intestin grêle

 

o   Exemption à la biopsie endoscopique:

       La dermatite herpétiforme, (éruption cutanée vésiculeuse chronique et démangeaisons),  désignée la «maladie cœliaque de la peau» : biopsie de la peau recommandée pour confirmer le diagnostic ;

       Les enfants symptomatiques si présence d’un critère parmi :

-          résultat positif au test des anticorps anti-TGt > 10 N

-          résultat positif au test des anticorps anti-endomysium

-          résultat positif au typage de l’HLA-DQ2/DQ8

 

o   Rôle du typage des HLA :

       Maladie à forte composante génétique : le facteur de risque génétique le plus important est lié à la présence des hétérodimères HLA-DQ2 (95%) et HLA-DQ8 (5%)  (jusqu’à 40 % de risque pour l’HLA-DQ2 homozygote)

       Absence des HLA DQ2/DQ8 : valeur prédictive négative > 99 %

       Typage non systématique pour le diagnostic : 30 % de la population de race blanche est porteuse des HLA-DQ2/DQ8 

       Indications pour effectuer le typage :

-          résultats de la biopsie non concluants

-          personnes sous régime sans gluten avant de subir les tests sérologiques

-          patient symptomatique avec test sérologiques négatifs

-          personnes à risque élevé, telles que les proches pour réduire au minimum tout test supplémentaire

 

o   Si le patient a déjà entrepris un régime sans gluten lors de sa visite et il se sent mieux :

       Cela ne signifie pas nécessairement présence de maladie cœliaque et le dosage des anticorps anti-TGt est recommandé :

-          si dosage positif : maladie cœliaque probable, indication à la biopsie après réintroduction du gluten pendant plusieurs semaines (si refus de la biopsie : typage des HLA)

-          si dosage des anticorps anti-TGt négatif : maladie cœliaque non écarté, indication au typage des HLA et si typage négatif : maladie cœliaque écarté

 

o   Le suivi:

       Mesure annuelle des anticorps anti-TGt : normalisation du titre des anticorps  en 6 à 12 mois sous régime strict et disparition des symptômes

       Si dosage des anticorps positifs : exposition au gluten

       Biopsie non indiquée chez les enfants, pas d’unanimité chez les adultes sauf si absence de réponse clinique  au régime

       Surveillance du risque d’autres troubles auto-immuns : thyroïdite auto-immune, hépatite auto-immune et diabète de type 1 (fonction thyroïdienne et transaminases annuellement ou tous les 2 ans)

 

o   Sensibilité au gluten non cœliaque (SGNC)

       Pathogenèse non claire

       Symptômes intestinaux ou extra-intestinaux qui disparaissent sous un régime sans gluten mais en l’absence de maladie cœliaque : absence d’auto-anticorps et d’atrophie villositaire, absence de risque d’autres troubles auto-immuns

       Diagnostic d’exclusion


Conclusion

Le diagnostic précoce est essentiel pour prévenir les complications liées à la maladie cœliaque. Les tests sérologiques sont utiles pour le dépistage et le test des anticorps anti-TGt de type IgA est le test de référence. Il faut mesurer le taux sérique d’IgA totale afin d’écarter une carence en IgA et d’éviter les faux négatifs. Les patients positifs au test sérologique doivent être recommandés à un gastroentérologue pour biopsie. Le test des HLA DQ2 et DQ8 aide à écarter le diagnostic. Il n’y a pas d’indication à un régime sans gluten avant la confirmation du diagnostic.

 

 


Commentaire

Malgré le fait que la maladie cœliaque est une des maladies digestives les plus fréquentes, on n'y pense pas assez souvent au quotidien. En plus les connaissances à ce sujet ont beaucoup évoluée dernièrement mais le seul traitement disponible reste l’éviction totale du gluten : il s’agit d’un régime qui pose des problèmes de coût, de complexité et de restrictions sociales. Avant de le commencer, il est important d’établir un diagnostic avec certitude ! Personnellement, j’ai trouvé cet article intéressant, car il aide à comprendre la place des différents tests disponibles d’une façon simple et systématique et donne des conseils précieux pour la pratique quotidienne des médecins généralistes sur qui doit subir un test de dépistage, sur comment faire le dépistage et sur comment interpréter correctement les résultats des test sérologiques.

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